La missió de Donna Call és curar una malaltia rara: la musa

Quan la filla de Donna Appell, Ashley, tenia sis anys, va sortir a la botiga per comprar-li un vestit morat amb una barreta a joc. No va ser per una festa d’aniversari d’un amic o una celebració de classe. Va ser per a la seva última visita als Instituts Nacionals de Salut.

Era el 1993 i viatjaven de casa seva a Long Island a Bethesda, Maryland, durant els dos anys posteriors, mentre Ashley es va convertir en el "cas índex" de la NIH -o el primer cas documentat- per Hermansky-Pudlak Síndrome La HPS és un trastorn genètic rar marcat per albinisme, deficiència visual, sagnat prolongat i, de vegades, fibrosi pulmonar, una malaltia pulmonar fatal.

"Va ser com una audició de dos anys", recorda Donna. No hi va haver cap cura per a l’HPS (encara no n’hi ha) i la NIH encara no s’havia compromès a fer cap investigació.

Aquell dia, Ashley veuria desenes de metges en grans ronda. El vestit morat pot semblar un detall trivial, però Donna intentava fer tot el que estigués a la seva disposició per convèncer aquestes persones perquè estudiessin la malaltia i ajudessin no només la seva filla, sinó també diverses altres famílies que ja les havien trobat a través de la xarxa. ja havíem començat, i centenars d’altres que encara no ho havien fet.

"Estàvem en un període de dos anys per diferenciar tota aquesta població", diu. Si els seus esforços no s’extingissin, una cura es sentiria encara més evasiva. I així va ser com cada visita, cada interacció i cada "agraïment" agraït. Ashley es va convertir en el cas índex de la malaltia i la seva mare es va convertir en la seva primera activista com a fundadora de la Xarxa HPS, el primer sense ànim de lucre dedicat a donar suport a persones amb HPS i a defensar una cura. Més de dues dècades després, segueix sent l’única.

Aquest vacú és exactament el que va empènyer a Donna a fer un canvi de carrera inesperat després de més de 20 anys treballant com a infermera registrada. Quan es va diagnosticar Ashley als 18 mesos, fins i tot els metges no sabien gairebé res del HPS. Passats uns mesos després, quan Donna va trobar un bressol ple de sang procedent del bolquer del seu nen petit, ella i el seu marit van començar a sentir que la fundació de l'organització era una decisió vital o de mort.

"No volia quedar-me quiet i deixar que això ens passés", diu Donna. "És el meu mecanisme de còpia que he de provar de solucionar. I no volia que vingués a buscar la meva filla. ”Però no es tractava només de la seva filla. "Teníem tant por de morir amb l'experiència d'Ashley quan tenia dos anys, i estàvem tan aïllats." Ella i el seu marit "no es podien imaginar cap altra família fent això per ells mateixos", afegeix. "Volíem assegurar-nos que ningú fos sol."

Va començar amb una aparició a la xerrada Sally Jessy Raphael i llistats als directoris de revistes. Avui en dia la xarxa compta amb un registre que conté més de 1.200 persones amb HPS i ha donat suport a moltes d’elles i a les seves famílies a través del diagnòstic i les seves conseqüències. Els membres es reuneixen per a conferències anuals, la primera de les quals es va celebrar a la casa d'Appells abans que els esdeveniments fossin massa grans i es van haver de traslladar a un hotel. Hi ha un concert de beneficis nadalencs i una recaptació de fons al festival Oyster de Long Island, cada any més recentment, visites anuals a Puerto Rico (on la malaltia és molt més freqüent). I els esforços de la xarxa han portat a investigacions a la NIH ia altres llocs.

"Entenc que no sóc investigador, no sóc científic, no sóc desenvolupador de drogues en una empresa farmacèutica. Sóc un convocant ”, diu Donna. "El meu treball és, doncs, assegurar-me que el terreny és fèrtil. Com passa si demà tinguéssim una cura. La meva gent està preparada per dur a terme un judici contra la droga? ”

Ara té una plantilla de quatre. Però ser el primer activista i el fundador de l’única organització fa molta pressió. En els aproximadament tres anys des que vaig entrevistar-la per última vegada, la xarxa ha vist 11 morts. Segons ella, sembla que perdia la primera generació, ja que els dels seus 40 anys sucumbeixen a la malaltia pulmonar.

"No només és difícil perquè vegis morir els teus amics, sinó que és difícil perquè ets el fundador de l'organització que intenta trobar la cura", afirma Donna, que ha estat la líder indefugible de la xarxa durant dues dècades i mitja. "Així que tens la sensació que els defalleixes, em sento com deixar a les seves mares", diu. "Jo sé que intel·lectualment no sóc la investigadora ni la persona que explicarà la resposta, però sóc la persona de la qual tenen esperança i que no puc donar", afegeix. "Ho hauríem de curar. Hauríem d’haver estat fora de negocis ”.

Aquesta és l'actualització que comença Donna, ja que, segons diu, sempre li agrada acabar amb una nota positiva. I també hi ha moltes bones notícies. Mitja dotzena de centres d’investigació –a la ciutat de Nova York, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville i Cincinnati– veuen pacients amb HPS com a part d’un estudi que busca identificar els marcadors inicials i les causes de la malaltia pulmonar fatal, tot i que el reclutament de participants ha estat més lent. del que esperaven La xarxa treballa per crear plans de recerca individuals per als seus membres, de manera que sap qui vol participar i com. I a la 25a conferència anual del març, va facilitar la recollida de mostres per a investigadors de cinc institucions acadèmiques diferents.

"La ciència no està preparada fins que la ciència estigui preparada", diu Donna. "Ha de percolar-se. Ha de tenir la seva temporada. I només heu de fer tot el possible per fer un terreny fèrtil ”.

Probablement, Donna no ho diria mai ella mateixa, però d’altres feliçment ho farien: és en gran part gràcies als seus esforços -i als de la xarxa que va crear, als altres activistes que va inspirar i als investigadors que va informar i van convèncer- que la ciència ha fet enorme avança cap a punt. I quan ho sigui, és per ella que el terreny serà fèrtil.